“瓷娃娃”是怎么回事儿?

作者:赵言昌来源:蝌蚪五线谱发布时间:2018-06-29

河南的“瓷娃娃”高考超一本理科线142分,妥妥的励志哥!瓷娃娃病是怎么回事儿呢?

高考成绩出来以后,几家欢喜,几家忧愁。其中,不乏一些励志的例子。据大河报等媒体报道,河南一位考生,虽然罹患“瓷娃娃”病,累计休学9个月,但是凭着勤奋刻苦,考到了641分——上名校,那是妥妥的。

瓷娃娃截图

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“瓷娃娃”梁朝君(图片来源:weibo.com)

那么,“瓷娃娃”是怎么回事儿呢?

“瓷娃娃”指的是成骨不全症患者,而成骨不全(Osteogenesis imperfecta ,OI),是较之正常的成骨过程来说的。

骨组织的形成,跟盖房子相似。第一步,是准备砖块。人体内有一种骨祖细胞,之所以沾了个“祖”字,是因为它具有旺盛的增殖和分化能力,既可以向软骨细胞转化,也可以向骨细胞转化。具体变成哪一种,要看部位和刺激。比如,在长骨的骨干处,骨祖细胞会分化为成骨细胞;又比如,当发生骨折时,为了修复机体,骨祖细胞也会转变为成骨细胞。

成骨细胞大致相当于砖块,不过,光有砖块可没办法盖房子。所以,成骨细胞出现以后,便开始产生类骨质。类骨质的意义,跟钢筋水泥差不多。一部分是胶原纤维,主要由I型胶原蛋白构成,具有很强的韧性,一部分是蛋白多糖,负责把胶原纤维粘合到一起,增加其支撑作用。随着时间的推移,钙、磷等无机成分,逐渐进入类骨质,在I型胶原蛋白上沉积、矿化,使类骨质转变为骨质,人体这所房子,也就盖好了。

由此,我们可以看出,在正常的成骨过程中,I型胶原蛋白是不可或缺的一环;而成骨不全症患者,恰恰存在I型胶原蛋白代谢问题。或者分子结构和数量有问题,或者蛋白的组装和运输异常,或者不能正常矿化,导致骨密度小、骨强度低,很容易发生反复骨折。这也是“瓷娃娃”一名的由来。[1]

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正常骨和异常骨的对比,左侧为正常骨(图片来源:nlm.nih.gov)

目前一共发现了15种成骨不全亚型,具体表现不一,大都有骨质疏松、容易骨折的症状,有些患者还会出现身材矮小、蓝色巩膜、牙齿和听力发育异常等。每一种成骨不全,都和遗传有关。其中,I~IV型成骨不全,都是由I型胶原蛋白结构基因COL1A1或COL1A2发生突变引起,属于常染色体显性遗传病。即是说,父母任意一方有成骨不全症,子女患成骨不全的概率便大大增加。不巧的是,成骨不全症患者大多集中于这四个类型。[2]

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蓝色巩膜(图片来源:en.wikipedia.org)

所以,对于成骨不全症,最重要的是加强产检。通过基因筛查,判断胎儿是否带有缺陷基因,或者运用B超,检查胎儿的骨骼发育是否正常,如果存在畸形,便应该考虑终止妊娠。

如果孩子已经生下来了,那就要在治疗和护理上下功夫。

治疗方面,双磷酸盐是十分成熟的方案,也是最常用的方案。双磷酸盐可以沉积到骨骼上,降解周期又很长,所以,可以通过周期性静脉注射双磷酸盐,改善患者的骨密度,减少骨折发生的概率。[3]

在护理上,首先,要学会评估患者的状态,哪些动作可以做,哪些动作不能做,哪些做得不如常人好;其次,要密切监视骨折,一旦发生,务必小心,尽量避免反复骨折;最后,可以与医生配合,制定合理的功能锻练计划,改善患者的生活质量。[4]

对于成骨不全症患者来说,最大的问题,可能是罕见。成骨不全的发病率极低,大概在十万分之六左右。[5]发病率低,意味着关注小、投入少。医保金额有限,有义务优先考虑常见病,科研资金也有限,研究糖尿病的肯定比研究成骨不全的多。所以,在这里,希望大家能对成骨不全症患者多一些关注——骨脆并不等于弱者,他们也有追求幸福的权利。


参考文献

[1]   宋玉文, 李梅. Ⅰ 型胶原蛋白代谢异常导致成骨不全症机制研究进展[J]. 中国实用内科杂志, 2017, 7: 028.

[2]   徐超, 韩金祥, 鲁艳芹. 成骨不全的分子机制[J]. 中国生物化学与分子生物学报, 2012, 28(4): 310–315.

[3]   石长贵, 张颖, 袁文. 成骨不全治疗研究进展[J]. 脊柱外科杂志, 2013, 11(3): 178–181.

[4]   季冬梅, 吕秀娟, 吕洪海. 儿童成骨不全的家庭护理和康复[J]. 中外医疗, 2007(18): 61–62.

[5]   REFERENCE G H. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics Home Reference, [2018-06-27]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.

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